ARS NEWS - 02/04/2014
Il 2 aprile sarà all’insegna del blu: si celebra infatti la
Giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo ed in tutto il mondo verranno illuminati di blu i monumenti più celebri. La giornata, promossa dall’Assemblea generale delle Nazioni Unite e giunta alla sua settima edizione, serve a rompere il silenzio che regna solitamente attorno a questo disturbo.E’ senz’altro un modo per sensibilizzare gli Stati ad occuparsi in modo più deciso di questa sindrome, che risulta in crescita nei paesi occidentali, dove comunque anche l’attenzione clinica ed epidemiologica a questo fenomeno è probabilmente molto più alta che in altri regioni del mondo. I disturbi dello spettro autistico interessano circa 2 milioni di individui negli Stati Uniti e decine di milioni in tutto il mondo.
Autismo: dati, cause, diagnosi, manifestazioniL’
autismo e, più in generale, i
disturbi dello spettro autistico (
DSA) sono patologie dello sviluppo neurologico caratterizzate, con vario livello di intensità, da deficit nell’interazione sociale e della comunicazione verbale e non verbale, così come dalla presenza di comportamenti ripetitivi. Le cause precise di questi disturbi non sono state ancora identificate, anche se gli scienziati ritengono che vi sia una forte
componente genetica legata ad
influenze ambientali (vedi:
Muhle R, Trentacoste SV, Rapin I, The genetics of autism. Pediatrics, 2004; 113(5):e472-86. Review. Vedi anche:
Pinto D, Pagnamenta, AT, Klei L, et al., Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders, Nature. 2010;15,466(7304):368-72.)
Molti studi internazionali hanno messo in evidenza un
aumento della prevalenza dei DSA (vedi:
Nassar N, Dixon G, Bourke J, et al., Autism spectrum disorders in young children: effect of changes in diagnostic practices. Int J Epidemiol, 2009; 38:1245-1254.) che, negli
Stati Uniti, hanno raggiunto gli 11 casi per mille bambini in età scolare con un rapporto maschi/femmine di 4:1 (vedi:
Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al., Prevalence of parent-reported diagnosis of autism spectrum disorder among children in the US, 2007. Pediatrics, 2009;124(5):1395−1403.). Anche le recenti
statistiche sull’incidenza dell’autismo pubblicate dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC) confermano la gravità del problema, riportando che negli Stati Uniti 1 bambino su 68 (1 maschio su 42 e 1 bambina su 189) è affetto da un disturbo dello spettro autistico. In
Italia, secondo quanto rilevato dai dati estratti dai sistemi informativi delle regioni Piemonte e Emilia Romagna, la presa in carico da parte dei Servizi di neuropsichiatria infantile di bambini con diagnosi di autismo, è di 2,5 casi per mille bambini (vedi:
Sistema Nazionale Linee Guida. Istituto Superiore di Sanità. Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti. 2011).
Non c’è una spiegazione condivisa di questo costante
aumento dei casi: l’aumento a cui stiamo assistendo può riflettere una migliore individuazione e il riconoscimento dell’autismo e delle sue varianti, ma potrebbe essere attribuito anche a cambiamenti nella pratica diagnostica, come ad un effettivo aumento della prevalenza (vedi:
Fombonne E, Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatr Res, 2009; 65:591-598.).
I genitori di bambini con DSA spesso riportano di aver osservato problemi nello sviluppo già all’età di 12 e 18 mesi, anche se la conferma diagnostica si verifica, generalmente, all’età di 3 o 4 anni (vedi:
Al-Qabandi M, Gorter JW, Rosenbaum P, Early Autism Detection: Are We Ready for Routine Screening? Pediatrics, 2011; 128(1): 211-217.). Negli ultimi anni la ricerca si è concentrata sullo studio di strumenti ritenuti affidabili nella
diagnosi precoce in bambini di età inferiore ai 2 anni (vedi:
Dumont-Mathieu TT, & Fein D, Screening for autism in young children: The Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) and other measures. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews, 2005;11(3), 253−262. Review.). Fra gli screening di primo livello, la
M-CHAT (
Modified Checklist for Autism Spectrum Disorders in Toddlers) ha assunto un ruolo importante nella sorveglianza sanitaria in età compresa fra i 16 ed i 30 mesi.
La diagnosi precoce, e gli strumenti ad essa associata, non può essere studiata separatamente dall’efficacia che l’
intervento precoce può avere nel modificare la storia naturale del disturbo, migliorandone la prognosi. A questo proposito, le Linee Guida Nazionali (2011) sottolineano che, ad oggi, pur non essendo disponibili dati scientifici sull’efficacia di interventi precoci rivolti a popolazioni a rischio, gli esperti ritengono opportuno garantire interventi tempestivi nei soggetti con DSA.
Autismo: lo screening precoce attivato dalla Regione ToscanaLa Regione Toscana, attraverso la
deliberazione delle Linee di indirizzo per la diagnosi precoce e la presa in carico multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico ed il
decreto di istituzione dell’
Osservatorio regionale autismo (presso l’Agenzia regionale di sanità), si è fatta promotrice di un intervento che coinvolge un numero molto elevato di bambini. Lo screening precoce, effettuato dai pediatri durante il bilancio di salute del 18° mese, ha permesso di valutare complessivamente nel 2012 in Toscana 18.170 bambini (cioè il 58,6% dei nati nell’anno) attraverso il test M-CHAT. Di questi, 70 sono risultati positivi ed inviati al gruppo multidisciplinare di area vasta per ulteriori approfondimenti clinici. Sul totale dei positivi alla M-CHAT, 39 bambini hanno ricevuto una diagnosi di DSA. Il dato d’incidenza toscano si attesta a 2,2 nuovi casi ogni 1.000 bambini di 18 mesi.
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